在醫學治療上，CRISPR基因編輯技術一直以來在外間備受爭議，當中不乏指出基因編輯將涉及一連串的道德問題及人權事宜，尤其是在對於未有思考能力的胚胎強行擅自進行基因編輯這方面更是引來特別巨大的迴響。948Please respect copyright.ＰＥＮＡＮＡfZIamu1MYk
948Please respect copyright.ＰＥＮＡＮＡU8h5icdrt7
不同支持及反對的聲音底下，CRISPR技術在近日取得了相當大的應用突破，2020年3月4日美國成功在臨床實驗中為一名眼疾患者用藥，作醫學應用CRISPR技術的啟蒙。948Please respect copyright.ＰＥＮＡＮＡxyCnapVb57
948Please respect copyright.ＰＥＮＡＮＡq9DaEFdLey
這POST將會同樣用上深入淺出的方式，透過簡潔文字及連豬連狗圖文並茂的形式進行講解，探討是次CRISPR技術應用的原理。948Please respect copyright.ＰＥＮＡＮＡME83TjBfJf
948Please respect copyright.ＰＥＮＡＮＡ5bi67J5YIa
若然對CRISPR技術有感興趣或想知道多一點的話，請到以下這個深入淺出Post閱覽，下文亦會以已閱讀上一個Post的前提下作出講解。948Please respect copyright.ＰＥＮＡＮＡaWSp4C5oaI
948Please respect copyright.ＰＥＮＡＮＡHEy9DqToe3
深入淺出CRISPR基因編輯技術948Please respect copyright.ＰＥＮＡＮＡFr5Qf57WSb
- 分享自 LIHKG 討論區948Please respect copyright.ＰＥＮＡＮＡQ5zHYBPmhT
https://lih.kg/1809043948Please respect copyright.ＰＥＮＡＮＡzMkDqgr1bp
948Please respect copyright.ＰＥＮＡＮＡhNBVt7oPw6
948Please respect copyright.ＰＥＮＡＮＡOjyzJOvgYQ
948Please respect copyright.ＰＥＮＡＮＡZN5psCPyuQ
948Please respect copyright.ＰＥＮＡＮＡ9JJAGrJWs1
948Please respect copyright.ＰＥＮＡＮＡ7Y6WUvHgIw
圖1）我們身體細胞裡頭的基因（又或者是DNA）大致上可分成為兩個組別，Intron和Exon，並以Intron-Exon-Intron-Exon梅花間竹的方式作出排列。948Please respect copyright.ＰＥＮＡＮＡdRmV5TuJcE
948Please respect copyright.ＰＥＮＡＮＡ9qcgx1q5Fj
當我們的細胞依據DNA排組作為原材料製作蛋白質的時候，當中必然會經過一道名為mRNA splicing的程序。在那時候，被界定為Intron的區域將會被切開，而被相隔開的Exon將會連接在一起。948Please respect copyright.ＰＥＮＡＮＡAtcbFFCPHt
948Please respect copyright.ＰＥＮＡＮＡ2xStOOIerf
以比喻的方式來說，DNA就是一隻鮮雞，而我們的細胞則是一名五星級酒店大廚，將那些雞頭、雞尾、雞內臟（Intron)通通劈開棄置，只取雞胸雞脾嫰肉（Exon)合在一起上碟。948Please respect copyright.ＰＥＮＡＮＡfb45sUXXjH
948Please respect copyright.ＰＥＮＡＮＡg2n2A2Gl5a
當然，我們其後亦會為那些雞肉進行煎炒煮燉的工序才能夠上碟見人，情形與細胞一樣，它們會對連接在一起的Exon繼續進行一系列的工序才能夠轉化成為蛋白質。但這並不是此Post的主題，所以不會在此作深入講述。
948Please respect copyright.ＰＥＮＡＮＡXw3WHXLnvw
948Please respect copyright.ＰＥＮＡＮＡtiUUW49TZt
948Please respect copyright.ＰＥＮＡＮＡNEz8Vb7HtC
圖2）接下來我們將要探討的是一隻名為CEP290的蛋白質，它的功用是在視網膜的表面上感測光源，傳遞信息到大腦裡頭再轉化成為我們所見得到的影像。948Please respect copyright.ＰＥＮＡＮＡDyrngGbhpm
948Please respect copyright.ＰＥＮＡＮＡpGVCTeRf2u
正常情況下，Intron如圖中所見會被切下，Exon與另一道Exon會被接駁在一起。948Please respect copyright.ＰＥＮＡＮＡe9cbpM0vrE
但平均每十萬個嬰兒之中，有兩至三個嬰兒的CEP290基因、位於第26個Intron的位置之中會出現基因變異，正常的GUAA會變成為GUAG。948Please respect copyright.ＰＥＮＡＮＡ42h1V8QKZg
這變異會導致mRNA splicing程序出現錯誤，誤把一部份的Intron當作成為Exon處理，變成如圖中所見的一樣，最終的Exon成品出現了那段正常情況下不應該會存在的黃色區域。948Please respect copyright.ＰＥＮＡＮＡkKdnH8jgVU
948Please respect copyright.ＰＥＮＡＮＡNAwqVFZx8w
比喻來說，某隻鮮雞的腎臟與雞肉非常相似，五星級大廚誤把一部份的腎臟當作成為上菜一同處理。948Please respect copyright.ＰＥＮＡＮＡcQ1RkcGkVr
948Please respect copyright.ＰＥＮＡＮＡ5fK6jTx2aQ
948Please respect copyright.ＰＥＮＡＮＡ7b4nKnlbGQ
948Please respect copyright.ＰＥＮＡＮＡvyK650I5I2
948Please respect copyright.ＰＥＮＡＮＡFWdTWkdxdo
948Please respect copyright.ＰＥＮＡＮＡVEwILZdvMF
圖3）這個位於Intron26位置的GUAA會變成為GUAG基因變異仍由遺傳所致，將會導致嬰兒自一歲起喪失大部份視力，甚至永久失明，醫學名稱為Leber congenital amaurosis type 10 (LCA10) 。948Please respect copyright.ＰＥＮＡＮＡBLhqLaxLh9
Leber congenital amaurosis(萊伯氏先天性黑矇)為第二常見眼疾，僅次於Retinitis pigmentosa(視網膜色素病變)，現今約有百分之二十兒童失明事件仍由Leber congenital amaurosis(萊伯氏先天性黑矇)而成。948Please respect copyright.ＰＥＮＡＮＡsVS98hQTxw
948Please respect copyright.ＰＥＮＡＮＡCCNC2toyQa
而目前舊有的基因治療方法有著根本上的限制，並沒能有效根治此病......948Please respect copyright.ＰＥＮＡＮＡpRcFrsQX6j
948Please respect copyright.ＰＥＮＡＮＡQdK9abhrKf
948Please respect copyright.ＰＥＮＡＮＡsqGEb8XBwU
948Please respect copyright.ＰＥＮＡＮＡVzoQRDhrW2
948Please respect copyright.ＰＥＮＡＮＡJ5Yi7tcYrM
圖4）但是，隨著CRISPR/Cas9科技的誕生，科學家找出了一道有效的方法能夠根治此病。948Please respect copyright.ＰＥＮＡＮＡS2qqD6SGKI
他們先將Cas9所需的組件放在液體之內，然後再經由醫生透過手術利用微細管道滴進視網膜外層細胞之上，進行基因編輯移除該變異位置。948Please respect copyright.ＰＥＮＡＮＡWUkSLSLsN8
理論上，因著Intron最終將會被切割的關係，只要利用CRISPR技術移除該段位於Intron的變異基因，那麼病人的細胞便會如常進行intron的切割，不再受到那段GUAG的變異基因迷惑，最終的成品將會與正常人一模一樣。948Please respect copyright.ＰＥＮＡＮＡ2S533DPv7y
948Please respect copyright.ＰＥＮＡＮＡBA8pL9kSxv
早前因著鮮雞的腎臟與雞肉非常相似關係，五星級大廚誤把一部份的腎臟當作成為上菜一同處理。現在我們索性把腎臟先行移除，再交由五星級大廚進行切割處理，在沒有迷幻腎臟的迷惑下，大廚亦順利能夠斬下鮮嫩雞肉炮製上等菜式。948Please respect copyright.ＰＥＮＡＮＡR9moBeSoi5
948Please respect copyright.ＰＥＮＡＮＡbLVijLaJKS
而有證據顯示，只要有10%左右的細胞能夠順利被進行編輯，患者的視力便能夠達到正常可視水平!948Please respect copyright.ＰＥＮＡＮＡA9BS5pSQgL
948Please respect copyright.ＰＥＮＡＮＡQxCRmKbEJu
這手術首在2020年3月4日成功在美國進行! 結果到底會如何，相信稍後幾日會有新聞報導!!
